Número XIII - VERANO 2002

NOTICIAS

La Fundación se complace en informar que tras una reunión mantenida entre el doctor Pérez Aytes, integrante e iniciador del Proyecto  de Investigación sobre el Síndrome de Moebius y Carmen Leal, presidenta de la Fundación por un lado, y el Director General de Sanidad de la Generalitat Valenciana, Don Marciano Gómez  por otro, se consiguió en Julio de este año, que el compromiso adquirido por este último en el encuentro de Valencia en el año 2000, se cristalizara en la aportación por parte de la Generalitat Valenciana de 9.000 Euros para el desarrollo del Proyecto de Investigación mencionado.  

Como alguno de vosotros sabéis ya, se había conseguido que el Hospital La Fe de Valencia pusiera a disposición del equipo investigador una consulta donde poder desarrollar su trabajo. Aunque esto significó al apoyo oficial al proyecto, faltaban todavía los medios económicos para poder realizarlo. Ahora, tras esta aportación económica, confiamos que el doctor Pérez Aytes y sus colegas puedan empezar a desarrollar plenamente el Proyecto de Investigación.

Los dos hechos arriba mencionados nos animan a esperar que poco a poco se vayan viendo resultados del trabajo de la fundación y nos confirman que con paciencia, y sobre todo con insistencia, se consigan alcanzar objetivos que cuando en un principio se plantearon parecían una utopía.

El proyecto de Investigación no va a significar, al menos a corto plazo, que sepamos porque hay personas que nacen con el Síndrome de Moebius, ni que logremos encontrar la panacea se solucione todos sus problemas, pero si que estamos en el único camino para conseguir que algún día se sepa porque ocurre y sus posibles soluciones.

Quisiera terminar este artículo de una forma más optimista y compartir con todos las esperanzas que nos aportan hechos como los mencionados y que nos animan a seguir trabajando en este camino para lograr que todos los afectados, presentes y futuros, puedan tener una vida mejor.

Participaron representantes de sanidad y bienestar social, de la industria farmacéutica, de la medicina y organizaciones europeas; todo desde luego muy bien organizado.
 

Eurordis General Assembly 2002

European Workshop of National Rare Diseases Alliances

FEDER Workshop of Spanish Rare Diseases Patient Groups

European Rare Diseases Awareness Conferences

June 14th & 15th 2002 Barcelona, Spain
Casa Convalescència,
 

A nivel personal y siendo la primera vez que asistía a un congreso, tengo que decir, como diría la gente del teatro, que se aprende mas “entre bastidores”, hablando con gente relacionada con asociaciones, con médicos, con afectados, y sobre todo haciéndose notar como hizo Carmen, porque es la única manera de que se interesen por nosotros y no se quede todo en palabras y aplausos. Un saludo a todos.

Susana Mateu. Castellón.



 

ENFERMEDADES RARAS
 

“Paradójicamente, las enfermedades raras son una de las de las mayores causas de enfermedad y muerte.

Individualmente infrecuentes, juntas se cuentan por millares.” (Rosalind Bayley)

La definición europea de “enfermedad rara” es de una incidencia de 5 por 10.000, lo cual significa alrededor de 180.000 personas en la Unión europea. 6.000 “enfermedades raras” afectarían del 6 al 8% de la población europea (25 a 30 millones de personas)

Estas enfermedades raras, la mayoría de ellas crónicas, progresivas, discapacitadoras, y a menudo con peligro de muerte, incluyen algunas bien conocidas como el cáncer infantil, enfermedad de Huntington, las esclerosis lateral amiotrofica y la fibrosis quística, pero también muchos otros desordenes o síndromes que afectan solo a unas pocas personas, a veces solo a una en un país (por ejemplo, xeroderma pigmentosum).

Algunos de estos desórdenes pueden ser muy raros en todo el mundo o en una parte de Europa, pero más común en otros lugares (por ejemplo, fiebre familiar del Mediterráneo); pueden afectar a bebés o pueden aparecer a lo largo de la vida; el 80% son de origen genético y el 20% son infecciosas o auto-inmunes. Pueden atacar a cualquier parte del sistema humano y, a menudo, no a una sino a varias funciones del cuerpo; la mayoría de ellas no tienen tratamiento ni cura.

Otras muchas barreras siguen al diagnóstico; donde conseguir la información correcta de la enfermedad, donde encontrar los mejores cuidados, el centro más preparado o el especialista que mejor conozca la enfermedad y como tratarla, como vivir con ello, reorganizar tu casa, tú vida, y para la mayoría de las enfermedades genéticas, encontrar información y consejo con el riesgo de la transmisión a los descendientes, conseguir encontrar programas de investigación, avances científicos y nuevas terapias, encontrar otras familias de afectados con quien compartir el mismo problema.....

Para enfrentarse a todas estas barreras, los padres y pacientes con enfermedades raras necesitan encontrar el apoyo de otras familias o grupos que tengan las mismas experiencias y que padezcan la misma enfermedad. Estos grupos de apoyo u organizaciones de pacientes, normalmente iniciados por padres o por propios afectados, proveen toda la información, conocimiento y consejos necesarios y por lo tanto son inestimables para las familias. También son parte muy importante a nivel médico y científico siendo los mejores expertos en su enfermedad y a menudo las únicas fuentes de información para la investigación.

Pasará tiempo antes de que las circunstancias de los pacientes con enfermedades raras realmente mejoren y antes de que los tratamientos estén disponibles para la mayoría de ellos. Pero gracias a los años de lucha y al sorprendente progreso en el campo de la biología y terapias genéticas, esperamos que sea una realidad para todas las familias y pacientes afectados de enfermedades raras.

(Extraído de la página Web de Eurordis)



 

 ¿Por qué razón debía de ser diferente? ¿Es que hay algo que me haga distinto a los demás? ¿Es que en este mundo hay alguien igual a alguien? Gracias a Dios o a quien sea todos somos diferentes. Todos y cada uno tenemos algún rasgo que nos hace únicos y especiales. Unos son altos, otros son rubios, otros de ojos azules, otros antipáticos, y otros un encanto. Todos somos diferentes, pero a la vez iguales y es que todos tenemos las mismas oportunidades. Solamente tenemos que aceptarnos tal y como somos;  conocer, igual que cualquiera, nuestras limitaciones, y a la vez potenciar nuestras virtudes; simplemente creer en nosotros mismos.

 Yo os puedo hablar por mi experiencia personal y como yo me siento a lo largo del día. La mayor parte del tiempo en mi forma de ser, de comportarme y de relacionarme con los demás nunca suelo ser consciente de mi “problemilla”, por así llamarlo. La gente a mi alrededor responde a mis sonrisas, se ríen conmigo, y contestan a mis gracias y tonterías igual que yo a las suyas. Jamás tuve ninguna dificultad de integración ya fuera en clases, en el trabajo, en la playa o en un bar de copas a las tantas de la mañana... Es obvio que lo diferente llama la atención, pero incluso nosotros podemos explotar esa diferencia y que la gente no nos considere no tanto como distintos, sino más bien como especiales. Eso es lo que mis padres, mi hermana, mis amigos han conseguido: que yo me sienta, especial, no diferente.

 Pero no es cierto que en la vida todo sea de color de rosa, pero ni para mi, ni para nadie. Esta vida es una sucesión de alegrías y decepciones (como la de la final de la Copa con el Depor del miércoles, por ejemplo, que ojalá hubiera revendido mi entrada en lugar de llevarme el disgusto...). Y en particular la adolescencia para esto es la época más difícil. Y no me voy a poner yo a hacer una disertación sobre esta época, porque no es cuestión de quitar el trabajo a psicólogos, pedagogos y demás, pero ¿quién de nosotros no se ha mirado en el espejo y se ha visto ese pedazo de grano justo el día en que has quedado con la chica que te mola? ¿O ese día en que llegando el verano, vas y te pruebas el bañador nuevo que te acabas de comprar en las rebajas y te dedicas a ir metiendo tripita para que no se noten demasiado los michelines en la piscina? Pues eso, que cada uno tiene sus cosillas, pero si nos sentimos aceptados y queridos todas esas cosas siempre quedan en segundo plano. Porque a lo largo de nuestra vida nos vamos a encontrar con gente maravillosa que nos va a querer simplemente por lo que somos. Y todos esos que alguna vez te señalen con el dedo, se rían a tus espaldas o se burlen de ti, a esos, ni siquiera merece la pena dedicarles la menor de las atenciones, no vayamos nosotros también a rebajarnos a su ya de por si menguado nivel.

 Y yo ahora seguiré con mi vida, con mis ilusiones y mis preocupaciones, y sobre todo con mi sueños, que muchas veces se escaparán, pero otras muchas llegarán a cumplirse. Y yo os animo a vosotros a que también persigáis los vuestros.

Miguel Angel Valbuena Martínez. Madrid.



 

Con esta información  y con Maria me fui a casa al mes de nacer.

A partir de ahí, por el DIA, a ser fuerte por mi otra hija que tenia entonces 22 meses y  por la noche a desahogarme como cualquier madre en mi misma situación.

Fueron seis meses de médicos, de falsos diagnósticos, desinformación y por lo tanto de preocupaciones. Hasta que un neurólogo nos dijo: “parece un Moebius”; Dios mío ¿qué es eso? pensé, no lo había oído en mi vida, pero cuanto hubiera dado por oírlo seis meses antes. Esa misma noche tenia  toda la información por Internet de la Fundación.

A partir de ahí todo fue mas fácil, ya sabia que tenia Maria, conocí  a niños y adultos en el congreso de Madrid lo cual me dio bastante tranquilidad.

No quiero decir que no este preocupada por el futuro de mi hija, seria mentira, pero he aprendido a vivir el día a día y me da satisfacción cada cosa nueva que aprende a hacer, porque para, mi verla superarse y sobre todo verla feliz es lo mas importante.

Ahora tiene quince meses, esta empezando a andar,  en plena actividad como otro niño de su edad .Pero en cierta manera estamos como al principio, porque Maria es el único Moebius en Castellón como os habrá pasado a tantos de vosotros y la inexperiencia en el tema se nota .Recuerdo que en el congreso de Madrid me comentabais varios padres los tratamientos que habían llevado vuestros hijos, incluso Carlos un chico afectado del síndrome me contaba como le había ayudado una logopeda a mejorar  el habla. Lo que estoy intentando decir es que deberíamos aprovechar la revista de la fundación para contar las experiencias que nos han ayudado a superar los problemas que conlleva el síndrome, tratamientos médicos, ejercicios de estimulación, cualquier cosa que tanto a mi hija o a otros niños les pueda ir bien ahora que son pequeños. Tenemos que entender  que la revista es por y para los afectados, y que tenemos que ayudarnos contando nuestras propias experiencias.

Por eso os pido que escribáis mandando información sobre ejercicios de estimulación que os  hayan ayudado o sobre cualquier cosa que os parezca interesante. Pensad que solo somos 70 y que es muy importante nuestra propia experiencia  Y recordad que la Fundación somos todos.

Gracias,

Susana Mateu. Castellón.



 

Pero quizás sea mejor que cada uno de vosotros haga sus especulaciones y saque sus propias conclusiones.

Fundación Moebius. Valencia.

UNA LLAMADA DIRIGIDA A TODOS LOS “AMIGOS DE LA SONRISA”

     Ellos no pueden sonreír, no pueden expresar sus emociones, no nos pueden enseñar una sonrisa, pero pueden sentirla, la sonrisa del alma.