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Que es el Síndrome de Moebius |
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Otros
puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales que controlan
otras sensaciones y funciones, pueden estar también afectados. Para
una mayor información, a continuación transcribimos un estudio sobre la
enfermedad realizado por el Dr. Ronald M. Zuker, del Hospital for Sick
Children de Toronto, Canadá, que
suponemos de gran interés: EL
SINDROME DE MOEBIUS Los
efectos clínicos que vemos son múltiples. Incluyen dificultades iniciales
para tragar, las cuales pueden llevar a problemas en el desarrollo. Estos son
seguidos por problemas asociados con la falta de sonrisa, babeo, dificultades
en el habla y problemas de pronunciación. Los problemas en los ojos que se
han observado, consisten principalmente en estrabismo y limitación del
movimiento, pero afortunadamente, la ulceración de la cornea y otros hechos
asociados con el pobre funcionamiento de los párpados, son raros. Los
problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para
una apropiada auto-limpieza después de la comida y al estado entreabierto de
la boca. Todos
estos hechos clínicos son el reflejo de una ausencia o funcionamiento
reducido de los nervios craneales.
Los nervios mas comúnmente
afectados son el VII, el cual controla la expresión facial, y el VI, que
controla el movimiento lateral de los ojos. Los
siguientes nervios afectados normalmente son, el IX y el X, gloso-faríngeo y
vago ó neumogástrico, respectivamente. Los problemas de desarrollo de estos
nervios, conducen a dificultades para tragar, problemas de vómitos y habla
nasal. El nervio mas afectado a
continuación es el XII, ó hipo-gloso. Este afecta a la movilidad de la
lengua y como consecuencia, puede acarrear problemas para tragar, de habla y
auto-limpieza bucal. El siguiente mas afectado es el III, ó nervio oculomotor,
el cual se encarga de los movimientos medios de los ojos. Afortunadamente,
los restantes nervios están raramente afectados. Entre éstos tenemos el IV,
ó nervio patético, encargado de los movimientos superior e inferior de los
ojos, el VIII, ó nervio acústico, que afecta al oído, y el V, ó trigémino,
el cual afecta a la sensibilidad facial y a los músculos de masticación.
Solo en muy raras circunstancias se ha visto afectado el XI, ó accesorio,
encargado de encoger los hombros. Y finalmente el I, ú olfatorio, relacionado
con el sentido del olfato. El II, nervio óptico, no ha sido descrito con este
síndrome. Además
de la variabilidad de los nervios craneales involucrados, no todos son
afectados de un modo simétrico o
completo. Siendo así, los modelos asimétricos e incompletos, pueden conducir
a multitud de combinaciones.
Sin
embargo, el
hecho unificador es la falta de expresión facial, y la disminución ó falta
de movimiento lateral de los ojos. ETIOLOGIA. La
teoría mas comúnmente aceptada es la que se basa en una atrofia en el núcleo
craneal. Esto, está probablemente relacionado con un problema vascular en el
desarrollo inicial del embrión. Con la interrupción ó alteración del
suministro de sangre al principio del desarrollo del feto, los centros de los
nervios craneales son dañados en una extensión variable, llevándonos a las
condiciones clínicas que vemos. La
segunda teoría indica que la destrucción ó daño del núcleo de los nervios
craneales, es debido, bien a una falta en el suministro sanguíneo, ó como
resultado de efectos externos tales como una infección, drogas ó
medicamentos. La
tercera teoría indica que anormalidades en nervios periféricos en el
desarrollo mental, conducen secundariamente a los problemas musculares y
cerebrales observados. La
cuarta teoría propone que los músculos son el problema primario, y como
secundario se produce la degeneración del núcleo de los nervios periféricos
y del cerebro. Estas
dos últimas teorías no han encontrado un gran
respaldo. La primera teoría, basada en la atrofia del núcleo del
nervio craneal, podría iniciarse por un anormal posicionamiento del feto, y
en la aplicación de una presión inusual en partes del cerebro que empiezan a
desarrollarse. Aunque
la gran mayoría de casos son esporádicos, hay descritos algunos casos
hereditarios. Esto parece ser debido a un gen dominante con una expresividad
variable y una penetración incompleta. La
investigación en este sentido será de gran ayuda en el futuro. RELEVANCIA
CLINICA. Como
hemos indicado anteriormente hay numerosos problemas clínicos que afectan al
paciente con Síndrome de Moebius. Una aproximación cronológica puede ser de
gran ayuda para entender las diferentes fases que estos niños atravesarán y
cómo deben afrontarlas. La
alimentación en los primeros meses puede presentar dificultades enormes. En
lugar de una placentera y agradable satisfacción entre madre e hijo, la
alimentación llega a convertirse en una pesadilla. No sólo es difícil
conseguir la cantidad de alimento requerido, sino que a menudo toses, vómitos
y atragantamientos, acaban en miedos y rechazos hacia la comida para ambos,
madre e hijo. La persistencia de un modo suave y amable, es a menudo
recompensada con el éxito. Sin embargo, algunas veces son necesarios meses
para que el niño adquiera suficiente control y confianza para alimentarse
placenteramente. Si
la alimentación oral es absolutamente imposible y se llega a un estado de
desnutrición, se debe hacer algo. Un tubo es situado, a través de la pared
abdominal, en el estómago. Esto es conocido como una gastrostomía. La causa
de los problemas de alimentación, proviene de la afectación de
los nervios IX, X y XII. Una
vez que estos problemas han sido superados, el siguiente que aparece es el
relativo a la expresión facial. Debido a problemas en los músculos de la
expresión facial, los cuales son estimulados por el nervio VII, la falta de
expresión en risas y llantos, comienzan a ser importantes. Esto, junto a
problemas de babeo y dificultades del habla, tiene enormes repercusiones en el
desarrollo psico-social del niño. La
cirugía reconstructiva puede ser valiosa en estas ocasiones, y nosotros hemos
encontrado en el trasplante de músculos, un gran paso para la solución de
estos problemas. La edad apropiada para estos trasplantes de músculos es a
los 4 ó 5 años. El
siguiente problema que toma importancia es la dificultad para el habla. Este
puede presentarse por una excesiva nasalidad (nervios IX y X), falta de una
adecuada movilidad de la lengua (nervio XII), o por falta de movimiento en los
labios (nervio VII). También puede darse una combinación de varios de los
factores mencionados. Por esto, hay muchos temas que deben organizarse cuando
se presentan problemas de habla, con el fin de adecuar el tratamiento terapéutico
o quirúrgico. En ciertos casos, la cirugía en la garganta puede ser de ayuda
en la nasalidad. Los movimientos de los labios pueden ser mejorados con
trasplantes de músculos como mencionamos arriba. En todos los casos, un
experimentado logopeda/pediatra, será de enorme ayuda para tratar estos
problemas, ya sea con terapia adecuada del habla, o haciendo las oportunas
recomendaciones referentes a posibles operaciones. Con
respecto a las funciones de los ojos, está claro que sus movimientos pueden
estar limitados, lo cual refleja la afectación de los nervios VI, IV ó III.
Además de la limitación de movimiento, el estrabismo u ojos cruzados, es
también un hecho común. Un oftalmólogo puede ser muy valioso para advertir
sobre la necesidad de una temprana intervención quirúrgica, para corregir
futuros problemas. En el caso de Síndrome de Moebius, esto puede ser más
complejo por la variedad en el grado de afectación de los músculos del ojo.
Los problemas en la cornea debidos a la dificultad de cerrar el ojo, son
raros. Los ojos ruedan con el intento de cerrarlos, y esto hace que la cornea
esté protegida. Los músculos de los párpados controlados por el VII nervio,
resultan afectados y la habilidad para cerrarlos está también limitada. Esto
causa numerosos problemas en parálisis faciales debidas a accidentes, pero
afortunadamente en la forma congénita, el uso de gotas y colirios, es casi
siempre suficiente. Otra vez el consejo de un pediatra/oftalmólogo será de
una gran valía. Los
problemas dentales son comunes en el Síndrome de Moebius. La incapacidad del
niño para un normal movimiento de la comida en la boca, deja los dientes
expuestos a coger caries, ayudado por el hecho de que la boca, a menudo, está
abierta por la imposibilidad de cerrar los labios; Esto también lleva a una
respiración por la boca y lo predispone a futuros problemas. Una limpieza
adecuada después de cada comida es, por lo tanto, imperativa, así como su
apropiado seguimiento. Alrededor
de un 25% de pacientes con Síndrome de Moebius tienen algunas de sus
extremidades afectadas. La afección más común es la sindactilia de la mano
con dedos unidos. Después, los músculos del pecho pueden no estar totalmente
desarrollados. (Una condición conocida como Síndrome de Poland). La anomalía
común de pies zambos, también está a veces asociada. Con
respecto al desarrollo intelectual, estos niños generalmente son clasificados
con el rango de normales. Sin embargo, a causa de su falta de expresión
facial, dificultades de habla, problemas de babeo y movimientos no normales en
sus ojos, son a menudo erróneamente catalogados como deficientes mentales. No
hay ningún fundamento para ello, por lo que es imprescindible que se integren
en un colegio normal, y les sean dadas las oportunidades de cualquier otro niño
con una inteligencia normal. El aislamiento de un desarrollo normal, afectará
a su futura auto estima, a su auto confianza y a la posibilidad de integración
en la comunidad.
Durante
las primeras semanas, un asistente social con experiencia en dificultades de
alimentación, podría ser de inestimable ayuda. Durante
el crecimiento, y cuando la dentición se inicia, el consejo de un
especialista en ortodoncia será de gran ayuda. Finalmente un trabajador
social puede asesorar a estas familias en la multitud de problemas que han
sido perfilados anteriormente, así como proporcionarles apoyo y guía en el
crecimiento de estos niños. Las
organizaciones relacionadas con el Síndrome de Moebius pueden ser de gran
ayuda para dirigirles a las personas ó equipos apropiados de sus áreas. RONALD M. ZUKER, MD FRCS©, FACS., PROFESSOR OF SURGERY DIVISION OF PLASTIC SURGERY THE HOSPITAL FOR SICK CHILDREN UNIVERSITY OF TORONTO.
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